着床前診断(PGT-M&SR)について

2018年12月8日付で京野アートクリニック、京野アートクリニック高輪は、 日本産科婦人科学会認定の着床前診断実施施設となりました。 着床前診断は

Preimplatiton Genetic Testing for Monogenic/single gene defects:PGT-M

Preimplatiton Genetic Testing for Structural Rearrangemen:PGT-SR

であり、 現在日本産科婦人科学会が臨床研究を実施しているPGT-Aと呼ばれるものとは異なりますので、 ご注意ください。  

着床前診断とは


  着床前診断(PGT-M&SR)は、胚移植を行う前にそれぞれ   PGT-M:単一遺伝子の異常がないかを調べてから PGT-SR:染色体構造異常を調べてから   異常がないものを胚移植することで、流産を回避したり、健康なお子さんを得られるようにするための技術です。 そのため対象となるのは

PGT-M

医学的に重い遺伝性の病気が子どもに伝わる可能性がある方 (デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD).筋強直性ジストロフィー Leigh脳症.副腎白質ジストロフィーオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症など)

PGT-SR

・ご夫婦の染色体の形の変化が原因で2回以上流産を繰り返している方

となります。   反復着床不全や反復流産の原因には、母体側の要因と受精卵側の要因とがあると考えられており、 なかでも、最も多いのは受精卵の染色体異常で全体の70%程度と考えられています。 そのうち50%は誰にでも起こりうる染色体の数的な異常であり、加齢とともに出現頻度が高まります。 誰にでも起こりうるものであり、回避することができません。 そのため、加齢とともに流産率が高まると考えられています。 染色体の数的異常の検査は、着床前スクリーニング(PGT-A:Preimplantation Genetic Testing-Aneuploid)と呼ばれ、 上述の通り、日本産科婦人科学会で現在パイロットスタディを実施中です。  

着床前診断(PGT-M&SR)の治療の進め方


治療の進め方について紹介します。
  1. 医師による検査・診察を行います。
  2. 専門遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けていただきます
  3. 公平な視点での判断が必要であるため、第三者機関の専門家による遺伝カウンセリングを受けていただきます
  4. 卵巣刺激を行い、採卵を行い、体外受精・顕微授精を実施します。
  5. 得られた胚盤胞の細胞の一部を検査用に採取します
  6. 共同研究機関で、遺伝学的な検査を行います
  7. 検査結果は医師より情報提供し遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けていただきます
  8. 原則、検査で異常が見つからなかった胚を、患者さんの同意の元で移植します
PGT-Mの実施の場合には3までが終了したところで患者さんの同意を踏まえて、 私たちの病院内での倫理審査委員会への申請を行い承認されれば、日本産科婦人科学会の倫理審査委員会への申請を行います。 その結果、承認が得られてから治療を開始することになります。 所要期間として半年から1年程度かかることも考えられます。   ご覧いただくとお分かりいただけるように、希望すればだれでも受けられるという技術ではなく 施設としても医師の診察、体外受精の高い実績、遺伝カウンセリング体制があること、 常設の第三者カウンセリング担当者がいること、遺伝解析担当者の実績など様々な要件が求められるため、 国内でおおむね100施設程度でしか実施できないといわれております。  

PGT-M&SRのメリットとデメリット


予想される利益としては、着床前診断の実施によって 反復流産の回避ができる可能性および妊娠する可能性が高まることが考えられます。 予想される不利益として、
  • 胚から一部の細胞を採取(生検)する過程で、胚自体に影響を及ぼす可能性は低いものの完全には否定できません。
  • 共同研究機関に輸送した細胞が、変性のために結果が出ない可能性があります。その際には再度、同じ受精卵から生検を行う必要性が発生しますが、再度検査を行っても、胚盤胞の状態によっては、検査結果が出ない可能性もあります。
  • 検査した胚のすべてに異常があり、移植できない場合があります
  • 検査精度には限界があり、診断結果が得られないことや不確かな診断となる場合もあります
  • 検査により染色体構成が標準型か均衡型相互転座かを区別することはできません
  • 相互転座に由来する異常以外に検出された数的異常についての開示はできません
  • 妊娠後の出生前診断のかわりになる検査ではありません
  • 男女の性別の開示はできません
  • 異常をもたないと診断された胚を移植しても妊娠しないこと、流産してしまう可能性もあります
  • 輸送時の事故によって、検体の品質が劣化して解析できない可能性があります
  • 輸送時の事故によって検査不可能となった場合、再生検で対応できる可能性があるがそれは100%ではありません。
  また、この検査をしなくても、流産せずに出産できる場合もありますし、病気を持たない子供が生まれてくる可能性もあります。 着床前診断にご興味のある方はいつでもお問い合わせください。
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